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斯特奇-韦伯综合征

概述：斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。

斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征，源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。

流行病学：尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料，国内不断可见病例报告。

病因：病因尚不清。多为散发病例，可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。

发病机制：皮肤血管瘤是沿三叉神经一个分支以上分布的，其颅内脑膜有类似血管瘤损害，大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化，特别是大脑皮质的第二和第三层。

主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下隙，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮质萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。

临床表现：

1.皮肤改变出生即可见红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。

2.神经系统症状常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。

3.眼部症状 30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体混浊等。

并发症：部分患者可伴有智力、精神障碍、眼球突出、青光眼、视神经萎缩、虹膜异色、视网膜血管瘤和其他皮肤的毛细血管瘤等。

实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

其他辅助检查：

1.头颅X线平片 2岁后可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化。

2.CT检查可见钙化和单侧脑萎缩。

3.MRI、PET和SPECT 可显示软脑膜血管瘤。

4.DSA检查可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等。

5.EEG检查显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。

诊断：根据面部典型红葡萄酒色扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。

头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。

鉴别诊断：注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

治疗：癫痫可用抗痫药控制。面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球切除术，偏瘫病人可康复治疗。

预后：多数良性预后，病情稳定。

预防：遗传病治疗困难，疗效不满意。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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